Анастасия Вячеславовна Успенская, 1975 г., Санкт-Петербург

ДИАГНОЗ: болезнь Шарко-Мари-Тута с частичной атрофией слуха и зрения
Группа помощи: БОЛЕЗНИ
Я родилась в семье врачей, в городе Ленинграде, в 1975 году.
До 14 лет была здоровым ребенком.
В 14 лет появилась деформация ступни и небольшая потеря слуха. Поскольку родственники врачи, меня показали ведущим неврологам Петербурга и Москвы. Был поставлен диагноз полинейропатия, и, на словах, врачи сказали, что заболевание неопасное. Предложили регулярные осмотры и, если до 25 лет состояние не ухудшится, о заболевании забыть, рожать ребенка.
В 25 лет я родила сына, которому сейчас 19 лет. Он, к сожалению, инвалид с детства, моё заболевание под вопросом и сопутствующие,не может работать и учиться
В 38 лет я почувствовала ломоту и слабость в мышцах, через 3 года я уже передвигалась на костылях…
Стал слабеть позвоночник…
Я бросилась к врачам: невролог, генетик… Услышала неутешительный, неизлечимый диагноз: орфанное генетическое заболевание — болезнь Шарко-Мари-Тута с частичной атрофией слуха и зрения .
Данное заболевание проявляется нарастающей мышечной слабостью и невозможностью выполнять повседневные действия. Оно неизлечимо и приводит к тяжёлой инвалидности, возможно летальному исходу. В моей ситуации это уход и поддерживающая медикаментозная терапия. С точки зрения медицины я паллиативный больной. Лечения больше нет…
На данный момент передвигаюсь при помощи инвалидной коляски.
Частично атрофированы зрение и слух. Проще говоря я плохо слышу и вижу… Пользуюсь функциональной кроватью…с большим трудом прохожу шагов 10…плохо работают руки…меня мучают сильные боли…Из -за слабости позвоночника тяжело сидеть. Большую часть времени я лежу… Мышцы постоянно слабеют…
Уже тяжеловато жевать и глотать… Слабеют диафрагмальные мышцы, что сказывается на дыхании.
Лечения данного заболевания нет нигде в мире только уход и поддерживающая медикаментозная терапия.
Моя семья очень просит вашей помощи, так как я очень нуждаюсь в сиделке, специальном энтеральном питании и медикаментах. Нам самим не справиться сын на инвалидности и пожилая мама…
Финансовые возможности не позволяют нашей семье нанять помощницу и приобретать медикаменты.
Мы будем рады любой помощи!

.